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jueves, 5 de enero de 2017

Marthe Gautier descubridora en el genoma humano


Marthe Gautier (nacida el 10 de septiembre de 1925) es una médica e investigadora francesa, mejor conocida por su papel en el descubrimiento de la relación entre enfermedades y variaciones cromosómicas .

 Marthe Gautier sigue luchando porque se reconozca su papel en el descubrimiento de la causa del síndrome de Down. El tanto se lo apuntó Jérôme Lejeune, otro pediatra de su equipo en el Hospital Trousseau de Paris. Fue este grupo el que sin duda descubrió en 1959 que el síndrome de Down lo provoca un trantorno genético, por el que los afectados tienen un cromosoma más de los 46 que caracterizan el genoma humano.


Lejeune figura como primer autor en el artículo científico que difundió el descubrimiento, y Gautier aparece en segundo lugar. A partir de ahí Lejeune continuó su carrera como genetista, estudiando otras anomalías en los cromosomas. Y creó una fundación, que desde 1970 comenzó a promoverlo como único autor del descubrimiento. Jérôme Lejeune (1926–1994) aspiraba a recibir el premio Nobel y creía que no se lo concedieron principalmente por su activa posición como antiabortista.

La versión de Gautier es diferente. La investigadora francesa sostiene que fue ella quien apuntó hacia la existencia de un cromosoma número 47, pero no pudo encontrarlo porque su microscopio no era suficientemente potente. Así que le pasó sus muestras a Lejeune, quien pudo ver el cromosoma extra y fotografiarlo en un laboratorio mejor equipado. Según Gautier, su colega ya se atribuyó el mérito del descubrimiento en un congreso celebrado en Montreal (Canadá) en 1958 y la dejó completamente de lado en la redacción del artículo publicado en 1959. La controversia sigue viva en los tribunales. En enero de 2014, Marthe Gautier iba a recibir en un congreso el reconocimiento de la Federación Francesa de Genética Humana pero la Fundación Lejeune acudió a los tribunales y la intervención de Gautier fue cancelada.
Finalmente consiguió su reconocimiento como miembro de la Legión de honor francesa  en septiembre de 2014  entregado por Claudine Hermann  profesora  honoraria  de física de  la Escuela  politécnica y   miembro  de la fundación  de  asociaciones de mujeres y ciencias




https://en.wikipedia.org/wiki/Marthe_Gautier
https://en.wikipedia.org/wiki/Matilda_effect

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HH

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