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miércoles, 4 de marzo de 2015

Mary Claire King gran genetista


Mary Claire King (27 de febrero de 1946, Illinois, Estados Unidos) es una genetista estadounidense. Es profesora de la Universidad de Washington donde se dedica a la investigación sobre genética y sus interacciones de las influencias genéricas y ambientales sobre las condiciones de vida de los seres humanos, en afecciones como VIH, lupus, sordera hereditaria, cáncer de mama y cáncer de ovario. King es conocida por tres grandes logros:

  • la identificación de los genes del cáncer de mama;
  • la demostración que los seres humanos y los chimpancés son genéticamente idénticos en un 99%;
  • la aplicación de la secuenciación de ADN para identificar a las víctimas de violaciones a los derechos humanos, especialmente desaparecidos.


King comenzó su carrera con un grado en matemáticas (cum laude) a los 19 años y completó su doctorado en 1973, en la Universidad de California, Berkeley (California) en genética y epidemiología, luego de que su tutor Allan Wilson la persuadiera de cambiar de las matemáticas a la genética.

En su investigación de doctorado en Berkeley (1973), demostró mediante análisis comparativos de proteínas, que los chimpancés y los seres humanos eran genéticamente identícos en un 99%. Su conclusión convulsionó a la opinión pública de entonces, y revolucionó la biología evolucionista, siendo hoy conocimiento común general.

El trabajo de King apoyó la hipótesis de Allan Wilson de que los chimpancés y los humanos divergieron en la rama evolutiva apenas hace cinco millones de años, y tanto King como Wilson sugirieron que la regulación genética fue seguramente la causa de las diferencias significativas entre ambas especies, una sugestión que desde entonces ha sido tomada por otros investigadores.

King completó su educación postdoctoral en la Universidad de California, San Francisco (UCSF), para luego desempeñarse como profesora de genética y epidemiología en la Universidad de California (Berkeley), donde se desempeñó entre 1976 y 1995.

En 1990 King demostró que un solo gen del cromosoma 17, conocido luego como BRCA1, era responsable por varios cánceres de mamas y ovarios (entre un 5-10% de todos los casos de cáncer de mamas pueden ser hereditarios). El descubrimiento del "gen del cáncer de mamas" revolucionó el estudio de muchas otras enfermedades, y modificó una posición general entre los científicos contraria a sus hipótesis sobre la existencia de una relación entre la genética y algunas enfermedades humanas complejas. Hasta ese momento la genética había sido relacionada con algunas enfermedades muy específicas, como el enfermedad de Huntington, la fibrosis quística y la anemia falciforme, pero los científicos eran escépticos sobre la utilidad de la genética en enfermedades más comunes, que incluían mayor cantidad de factores genéticos y ambientales.

La técnica desarrollada por King para identificar el BRCA1 se ha probado valiosa desde entonces para el estudios de muchas otras enfermedades, y la propia King identificó el BRCA2.

Desde 1990, king ha comenzado a trabajar en colaboración con científicos en todo el mundo para identificar las causas genéticas de la sordera y la pérdida de audición. En 1997, el grupo tuvo éxito en clonar el primer gen sin relación con el síndrome de sordera. Ha continuado trabajando con científicos como Karen Avraham en Israel y Moien Kanaan en los Territorios Palestinos, con el fin de dar un ejemplo de cooparación científica internacional. La sordera hereditaria es común en Palestina, por lo que existe una amplia población para comprender mejor sus aspectos genéticos.

King ha trabajado también en el Proyecto del Genoma Humano, que tienen como objetivo establecer las distinciones entre individuos para entender mejor la evolución y la historia de las migraciones.

King permaneció en Berkeley hasta 1995, cuando fue contratada como profesora investigadora de la American Cancer Society en la Universidad de Washington.

Trabajo en derechos humanos
King aplicó por primera vez sus conocimientos genéticos al trabajo de derechos humanos en 1984, cuando ella y su laboratorio comenzaron a trabajar con las Abuelas de Plaza de Mayo en Argentina, utilizando genética dental para identificar desaparecidos, método que ha permitido la identificación de más de 114 niños apropiados durante la dictadura 1976-1983. Estos niños fueron sustraídos por los militares y registrados con identidades cambiadas mediante certificados de nacimiento o adopciones simuladas, por lo que para que recuperen su identidad es necesario acreditar de manera indudable su filiación biológica.

Las Abuelas de Plaza de Mayo recurrieron a Mary-Claire King, quien desarrolló una técnica de identificación y "abuelitud", utilizando ADN mitocondrial y HLA -marcadores genéticos tomados de muestras dentales. El caso que abrió la admisión de esta prueba fue el de Paula Logares en 1984. Las técnicas desarrolladas por King fueron utilizadas también para indentificar a más de 750 niños y adultos masacrados en la población de El Mozote, en El Salvador.

King ha trabajado con gran cantidad de organizaciones de derechos humanos, como Médicos por los Derechos Humanos (Physicians for Human Rights) y Amnesty International, para identificar desaparecidos en países como Argentina, Chile, Costa Rica, El Salvador, Guatemala, Haiti, Honduras, México, Rwanda, los Balcanes (Croacia y Serbia), y Filipinas. Su laboratorio también ha producido identificación por ADN para las fuerzas armadas estadounidenses y los tribunales internacionales de derechos humanos.

El compromiso de la Dra. King con las causas de derechos humanos, se relaciona con su compromiso político desde que era joven, protestando contra la Guerra de Vietnam, cuando estudiaba en la universidad, King recuerda aquellas acciones del siguiente modo:

La cosa individual más efectiva que hicimos fue el día después de la invasión de Camboya, sacamos los sacos de los trajes y los jumpers -vestimentas que ninguno habaía usado desde que vinimos a Berkeley- y fuimos a las sinagogas e iglesias, y para el fin del domingo teníamos más de 30.000 cartas oponiéndose a la acción.

King también trabajó con Ralph Nader estudiando los efectos de los pesticidas sobre los granjeros, antes de completar su trabajo doctoral con Allan Wilson. King ha apoyado también la no discriminación de las mujeres y las minorías sexuales en el campo de la ciencia, y ha criticado el que se patenten de los descubrimientos genéticos.


Mary-Claire King nació cerca de Chicago en 1946. Su mejor amiga de infancia murió de cáncer cuando tenía 15 años, hecho que la impulsó hacia su futura profesión. Se graduó en el Carleton College a los 19 años de edad con un B.A. en matemáticas, y recibió su Ph.D. (doctorado) en la Universidad de California en 1972/1973.

King se casó y luego se divorció con un colega con quien tuvo una hija, Emily, en 1975. Emily estudió la evolución del lenguaje en la Universidad Brown. 

En torno  investigaciones sobre el cancer de mama ella opina : 

Creo que a todas las mujeres deberían ofrecerles las pruebas del BRCA1 y el BRCA2 cuando tengan unos 30 años, como parte de la atención médica rutinaria. Alrededor de la mitad de las mujeres que heredan mutaciones en el BRCA1 o el BRCA2 no tiene antecedentes familiares de cáncer de mama u ovario, y no tienen ni idea de que son portadoras de mutaciones que causan cáncer.

La mayoría de los cánceres de mama u ovario hereditarios pueden prevenirse, si quienes tienen la mutación lo saben. Claro está que la solución no es agradable. Hay que extirpar los ovarios y las trompas de Falopio cuando la mujer tiene unos 40 años, a fin de eliminar casi todo el riesgo de padecer cáncer de ovario y reducir el de cáncer de mama aproximadamente a la mitad. Algunas mujeres optan también por una mastectomía preventiva para reducir el riesgo de cáncer de mama casi a cero.

http://elpais.com/elpais/2015/02/13/ciencia/1423845771_283792.html
http://bio2.shtechclub.org/cd/bc_campbell_biology_7/0,7052,4350312-,00.html
http://es.wikipedia.org/wiki/Mary-Claire_King

2 comentarios:

  1. Zohar Baruch15 marzo, 2015

    Desaparecidos políticos en Costa Rica?

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    1. Citamos los link de donde tomamos la información . Seguro que en ellos viene de donde sacaron lod datos . Saludos y gracias por estar por aqui . esta mujer nos ha parecido fascinante .

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HH

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